实验室主任：

吴晨

主要研究方向

结合高通量测序和生物信息平台，探讨食管癌发生和发展的关键分子机制，将肿瘤的生物学研究转向多 维度多组学同时进行的系统研究。

主要研究内容

通过食管癌关键基因高深度的目标区域测序，构建中国人群多民族多地域的食管癌基因组图谱；深入挖掘食管癌基因组数据，验证驱动基因及其突变，探寻遗传易感和致病突变间的关系；阐明食管癌发生发展过程中基因及通路网络的调控异常在肿瘤发展过程中的相互作用；建立药物筛选平台，形成从高通量细胞系层面到体内 PDX 模型层面的药物筛选平台，探索食管癌精准治疗方案。

发展目标与预期成效

绘制集合多民族、多地域的中国人群食管癌基因组图谱；通过高深度的基因组目标区域测序鉴定新的罕见低频突变，寻找并鉴定驱动基因，为后续阐明肿瘤发生发展机制提供线索和方向；通过细胞生物学和分子生物学等技术，综合分析食管癌遗传图谱、表达图谱和免疫图谱，从多组学数据挖掘易感或驱动基因及其变异的生物学功能；通过建立食管癌药物筛查平台以及系统阐述食管癌驱动基因的生物学功能，寻找有效的精准治疗方案。

已取得的研究成果

首次发现 SLC39A6、BRAP、Linc00673 等基因变异决定肿瘤发生或影响患者预后的作用机制，为临床个体化精准治疗和寻找新的治疗靶点开辟了新思路，有重要应用价值，开创了创新性的肿瘤基因组学和功能基因组学紧密结合的研究模式，为该领域的研究和发展做出了引领性的贡献。